"유전자 변이 많고 표적 치료제 다양한 폐암 환자에게 NGS 패널 검사는 당연한 검사로 특히 폐암 환자의 삶을 변화시키는 기적을 만드는 도구입니다."

연세암병원 종양내과 조병철 교수는 최근 의학신문·일간보사와 만난 자리에서 폐암 진단에 있어 NGS(차세대 염기서열 분석, Next-Generation Sequencing) 패널 검사 효과의 의미에 대해 이같이 강조했다.

조병철 교수는 "NGS 패널 검사가 선별 급여되면서 표적치료제의 대상이 되는 환자를 선별해 표적 치료 효과를 볼 수 있게 됐다"며 "특히 4기 폐암에서 표적치료제의 대상이 되는 것과 그렇지 못한 것은 환자의 삶의 질과 장기 생존율 면에서 엄청난 차이가 날 수밖에 없어 NGS 패널 검사의 의미가 크다"고 말했다.

특히 조 교수는 "환자를 치료하는 의사는 암에 대해 확실히 알고 치료에 임해야 하는데 NGS 검사라는 도구가 없다면, 산악 지형을 잘 모르는 소대장이 분대원을 이끌고 가는 것과 다르지 않다고 생각한다"고 설명했다.

암이 어떤 형태인지 어떤 유전자 돌연변이를 가지고 있는지 그리고 이 환자를 어떻게 치료했을때 더 좋은 치료 효과를 보일 수 있는지에 대한 명확한 이해와 확신을 가져야 한다는 것.

조병철 교수가 NGS 검사 중요성에 대해서 유용성, 효용성을 언급하고 필요성을 강조했다.

폐암 및 고형암에서 NGS 검사가 지난 2017년부터 실시되면서 정확한 유전자 변이 확인을 기초로 환자들에게 적합한 치료, 임상적 혜택을 확인할 수 있다.

2017년~2019년 기간 동안 국내에서 NGS 검사를 받은 환자 241명을 분석한 한 연구 결과에 따르면, 기존 검사법과 EGFR 등 주요 폐암 유전자 변이에 대한 일치도가 90% 이상인 것으로 나타났다.

또한 일부 케이스에서 NGS 검사를 통해 추가적인 유전자 변이를 확인했으며, 약 30%의 환자가 이에 적합한 치료를 받았고, 그 중 약 절반 정도의 환자에서 임상적 혜택을 확인한 것으로 나타났다.

조병철 교수는 "기존에는 단일 유전자 검사법이외에는 유전자 변이를 확인할 수 없는 검사법이 없었지만 NGS 검사로 인해 발견하기 어렵지만 치료 가능한 유전자 돌연변이까지 찾아낼 수 있게 됐다"며 "NGS 검사를 통해 기존에 알려진 캡마티닙, 게피니티브, 아파티닙, 레이저티닙, 오시머티닙 등 치료제의 대상이 되는 환자들이 보고 되는 경우가 있다"고 설명했다.

또 그는 " ALK 변이도 기존 검사에서 음성이면서 NGS 검사에서는 양성인 환자들이 있어 이처럼 NGS 검사를 통해 기존 방법으로 커버가 어려운 유전자 변이들까지 발견할 수 있다"고 밝혔다.

NGS 검사 실시 시기에 대해서 보다 빠른 시기에 실시하는 것이 비용 대비 효과에서도 유리하다고 조병철 교수는 강조했다.

조병철 교수는 "NGS 검사는 위음성을 양성으로 판명해낼 수 있을 정도로 민감도가 높은데, 어떤 방식으로 접근하는가도 중요하다"며 "NGS 검사를 처음부터 하는 방법이 진단부터 바이오마커 결과가 도출되기까지 소요시간이 가장 짧고 특히 폐암에서 중요한 것은 조직을 효율적으로 사용할 수 있다"고 말했다.

특히 그는 "4기 폐암 환자는 진단 당시에 10명 중 5~6명이 수술 또는 항암 방사선 치료와 같은 근치적 치료가 불가능한 병기에서 발견되는데 이러한 환자들은 결국 조직을 굉장히 조금 얻을 수 밖에 없다"며 "처음부터 NGS 검사를 하지 않고 순차적인 방법이나 가장 흔한 변이부터 검사해 나가는 방식을 취하면 나중에는 NGS 검사를 할 수 있는 조직이 부족하게 된다"고 지적했다.

조병철 교수는 "국내에서는 대한종양내과학회에서 지난 5월 심포지엄을 통해 NGS 가이드라인에 대한 논의가 이뤄진 바 있다"며 "NGS 검사는 폐암의 주요 유전자 변이 모두에 권고되는 검사법으로 제시됐으며 일부 유전자는 NGS 검사만이 추천되고 있다"고 설명했다.

조병철 교수는 "기술이 발전하면서 혈장 기반의 NGS 검사까지 가능하게 됐다"며 "혈장 기반은 조직 기반 NGS 검사보다 용이하며, 상대적으로 덜 침습적이고 특히 검사 결과 소요 시간이 조직 기반 NGS 검사의 약 절반 정도"라고 설명했다.

혈장 기반은 보다 빠르게 환자의 유전자 돌연변이를 알 수 있고, 이를 치료에 접목시킬 수 있다는 잠재력이 있지만 NGS 검사 결과를 약제에 접목시킬 때 보험 적용이 되지 않는 점을 조병철 교수는 아쉬워했다.

조병철 교수는 "바이오마커의 결과가 양성임에도 약을 쓰지 못하는 상황은 우리나라에서만 있는 실정으로 환자는 위중한 상황인데 약제를 쓰면 임의 비급여가 된다"며 "이러한 부분에 대해서는 임상 현장의 보이스가 필요하다고 관계(官界)에서도 글로벌 컨센서스에 대한 이해가 늘어나야 한다"고 지적했다.

이와 함께 조병철 교수는 "우리나라는 NGS 검사 선별급여를 통해 전국민에게 혜택을 제공하는 나라가 많지 않은데 이러한 혜택이 지속적으로 제공될 수 있도록 데이터를 생성하는 것이 매우 중요하다"며 NGS 검사 선별급여 재평가에 대해서 긍정적인 입장을 표명했다.

조병철 교수는 "내년 NGS 검사 재평가를 앞두고 있는데 NGS 검사는 당연히 본급여가 되어야 한다고 생각한다"며 "환자의 위급한한 니즈가 있어 NGS 검사를 하고, 인정 받은 검사를 통해 양성이 나왔다면 약제 처방으로 이어질 수 있도록 명확히 해야할 것"이라고 말했다.

출처: 의학신문

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